Jeder lebende Organismus besitzt einen bestimmten Satz von Chromosomen, der als Karyotyp bezeichnet wird. Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen, darunter 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen.

Frauen besitzen zwei X-Chromosome (Karyotyp: 46, XX), während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben (Karyotyp: 46, XY).

Jedes Chromosom trägt Gene mit Erbinformationen.

Die Chromosomenanalyse, die sowohl zytogenetische als auch molekulargenetische Analysemethoden umfasst, untersucht mögliche Abweichungen in der Chromosomenzahl oder -struktur. Solche Anomalien können erhebliche Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit haben, zu Unfruchtbarkeit, Fruchtbarkeitseinschränkungen oder Fehlgeburten führen, insbesondere wenn Chromosomenveränderungen in allen Zellen oder nur in einem Teil der Zellen (Mosaik) Auftreten.

Bedeutung der Chromosomenanalyse

Die Chromosomenanalyse hat mehrere wichtige Anwendungsbereiche:

1. Fruchtbarkeitsbewertung: Die Analyse kann bei Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten oder ungeklärter Unfruchtbarkeit hilfreich sein, um chromosomale Anomalien zu identifizieren, die zu reproduktiven Problemen führen können.
2. Pränatale Diagnostik: Während der Schwangerschaft kann die Chromosomenanalyse dazu verwendet werden, chromosomale Störungen wie das Down-Syndrom oder Trisomie 18 zu erkennen.
3. Genetische Beratung: Die Ergebnisse der Analyse können helfen, das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen zu bewerten und bieten die Grundlage für genetische Beratung innerhalb von Familien.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn:

• Eine genetische Erkrankung vermutet wird.
• Einer oder beide Partner als Träger einer genetischen Erkrankung bekannt sind.
• In der Verwandtschaft eine möglicherweise genetische Erkrankung aufgetreten ist.
• In einer Partnerschaft bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wurde.
• Die Partner miteinander verwandt sind.
• Ein erhöhtes Alter der Eltern bei Kinderwunsch vorliegt.
• Wiederholt Fehlgeburten ohne bekannte Ursache eingetreten sind.
• Fertilitätsstörungen vorliegen.